LAPORAN PENDAHULUAN ANAK DENGAN THALASEMIA

ASKEP PADA ANAK DENGAN THALASEMIA

A. KONSEP PENYAKIT

1.      PENGERTIAN

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari) (Yuwono, 2012).

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin (Suryadi dan rita, 2001).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif (Arif Manjoer, 2000).

Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin (Kamus Dorlan,2000).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb (Nursalam,2005).

Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi, yaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalasemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Talasemia terbagi tiga jenis yaitu:

1.        Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia sempena nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun 1925. Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.

2.        Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.

3.        Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam darah. alasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.

2.      ETIOLOGI

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut terjadi karena gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) dan atau gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin.

3.      PATOFISIOLOGI

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai alfa dan dua rantai beta . Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Adanya suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida kini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Produksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoetik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik. Dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

4.      MANIFESTASI KLINIS

Tanda-tanda klinis thalasemia :

1.      Kelesuan.

2.      Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.

3.      Sesak nafas.

4.      Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen.

5.      Hemoglobin yang rendah yaitu kurang daripada 10g/dl.

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati yang diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa tersebut mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya terbatas. Limfa yang membesar ini akan mudah rupture karena trauma ringan saja.

Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis tulang memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan trabekula besar.

Keadaan  kulit pucat kekuning-kuningan, jika pasien telah sering mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).

5.      PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

a.       Hb rendah dapat sampai 2-3 g%. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, retikulosit meningkat, anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas).

b.      Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol. Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalasemia mayor merupakan trait (carrier).

c.       Pemeriksaan lain :

Foto Rontgen tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang: perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

6.      KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

Secara umum komplikasi thalassemia antara lain :

a.       Fraktur patologi

b.      Hepatosplenomegali

c.       Gangguan tumbang

d.      Disfungsi organ

e.       Gagal jantung

f.       Hemosiderosis

g.      Hemokromatosis

h.      infeksi

7.      PROGNOSIS

Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chaleting agents untuk mengurangi hemosiderosis (harganya pun mahal, pada umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang). Thalasemia tumor trait dan Thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa.

8.      PENCEGAHAN

a.         Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

b.        Pencegahan sekunder :

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996)

9.      PENATALAKSANAAN

a.       Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

b.      Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan  tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture.

Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.

c.       Suportif

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 11 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,  dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian sel darah merah sebaiknya10-20 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

d.      Pada sedikit kasus transplantasi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari saudara kandung dengan HIA cocok (HIA-Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.

e.       Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.

B. ASUHAN KEPERAWATAN

1.  PENGKAJIAN

a.       Asal Keturunan / Kewarganegaraan

     Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

b.       Umur

   Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.

c.        Riwayat Kesehatan Anak

   Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

d.      Pertumbuhan dan Perkembangan

     Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

e.       Pola Makan

     Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai usia.

f.        Pola Aktivitas

     Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat karena anak mudah lelah.

g.      Riwayat Kesehatan Keluarga

     Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.

h.      Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)

     Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.

i.        Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

·         KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.

·         Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.

·         Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

·         Mulut dan bibir terlihat kehitaman

·         Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.

·         Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali)

·         Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal

·         Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.

·         Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

             

2.      DIAGNOSA KEPERAWATAN

a.       Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidak mampuan mencerna makanan

b.      Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat (Penurunan Hemoglobin)

c.       Kerusakkan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi

d.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dengan kebutuhan oksigen

3.      INTERVESI KEPERAWATAN

Diagnosa I

Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidak mampuan mencerna makanan

NOC:

1)      Status nutrisi

2)      Masa berat badan

Kriteria Hasil:

·         Intake nutrisi pasien adekuat

·         Intake makanan pasien adekuat

·         Presentasi BB anak ideal

NIC:

1)      Management nutrisi

1.1  Pastikan pilihan makanan pasien

1.2  Monitor intake nutrisi pasien

1.3  Tawarkan pasien makanan tinggi protein, tinggi kalori, makanan dan minuman yang bergizi yang bisa dikonsumsi

2)      Management berat badan

2.1  Diskusikan resiko-resiko bila berat badan dibawah rata-rata ideal

Diagnosa II

Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat (Penurunan Hemoglobin)

NOC:

1)      Kontrol resiko

2)      Status imun

Kriteria Hasil:

·         Monitor perubahan status kesehatan

·         Mengetahui faktor-faktor resiko

·         Jumlah sel darah putih

·         Suhu tubuh

·         Observasi demam

·         Malaise

NIC:

1)      Memberikan resep obat

1.1  kaji riwayat kesehatan dan obat yang dahulu pernah digunakan

1.2  konsultasi dengan farmakologi

2)      Kontrol Infeksi

2.1 administrasi terapi antibiotik

Diagnosa III

Kerusakkan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi

NOC:

1)      Status sirkulasi

2)      Perfusi jaringan perifer

Kriteria Hasil:

·         Tekanan nadi dalam rentang normal

·         Pengisian kapiler kurang dari 2-3 detik

NIC:

1)      Circulatory Precautions

1.1  Lakukan pengkajian komperhensif sirkulasi perifer (Cek nadi perifer edema, kapilari refill, warna kulit dan temperature)

2)      Skin surveillance

2.1 Observasi ekstremitas yaitu warna, kehangatan, bengkak, nadi, tekstur, edema dan ulserasi

2.2 Monitor infeksi

Diagnosa IV

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dengan kebutuhan oksigen

NOC:

1)      Status sirkulasi pasien baik

2)      Status pernafasan pasien baik

Kriteria Hasil:

·         Tekanan darah sistolik dalam rentang normal

·         Tekanan darah diastolic dalam rentang  normal

·         Tekanan nadi dalam rentang normal

·         Pernafasan pasien dalam rentang normal

NIC :

1)      Terapi Oksigen

1.1  Pertahankan kecepatan jalan nafas

1.2  Monitor posisi pasien

1.3  Monitor warna kulit pasien

2)      Disritmia Management

1.1  Monitor dan koreksi kekurangan oksigen dan ketidakseimbangan cairan

1.2  Monitor respon hemodinamik menuju disritmia

3)      Self care Assistance

3.1   Monitor kemampuan perawatan mandiri pasien

3.2.  Monitor keperluan pasien untuk cara adapif melakukan personal hygiene, berpakaian, toileting dan makan

DAFTAR PUSTAKA

Dorland.1998. Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC

Guyton & Hall. 1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC

Dochterman, Joanne McCloskey, dkk. 2004. Nursing Intervention Classification Fourth Edition. Mosby

Editors, Moorhead, Sue, dkk. 2007. Nursing Outcomes Classification Fourth Edition. Mosby

NANDA. 2012. Dianosa Keperawatan Definisi dan Klasifikasi 2012-2014. Jakarta : EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC

Nursalam. 2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika

Wong.2001. Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby

Bambang yuwono dalam situs web askeptalasemia.blogspot.com